Ein Bündnis für die Seltenen

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wurde im März 2010 durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.) ins Leben gerufen. Beteiligt sind 28 Akteure aus dem Bereich des deutschen Gesundheitssystems – ausschließlich Spitzen- und Dachverbände.

Seit 2009 haben sich 28 Akteure im NAMSE zusammengefunden, um durch gemeinsames Handeln dazu beizutragen, die Lebenssituation jedes einzelnen Menschen mit einer seltenen Erkrankung (SE) zu verbessern. Ein wesentliches Ziel ist es, die Versorgung und auch die Forschung zu seltenen Erkrankungen nicht dem Zufall und dem freien Wettbewerb zu überlassen. Es liegt im gesamtgesellschaftlichen Interesse, die Versorgung in koordinierter und strukturierter Form unter Berücksichtigung der Besonderheiten des deutschen Gesundheitssystems in Deutschland so zu organisieren, dass den Fortschritten in der Medizin, aber auch den Bedürfnissen der Daseinsfürsorge für diese besondere Gruppe von Patientinnen und Patienten Rechnung getragen wird.

Was sind seltene Erkrankungen?

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Derzeit werden etwa mehr als 8.000 Erkrankungen als selten eingestuft. Schätzungen zufolge leiden etwa vier Millionen Menschen in Deutschland an einer seltenen Erkrankung. In der gesamten Europäischen Union sind es rund 30 Millionen Betroffene.

Seltene Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Gemeinsam ist allen seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen, mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen führen. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl die medizinische Versorgung der Betroffenen als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Therapie. Diese besonderen Herausforderungen können nur durch eine verbesserte Koordination der Anstrengungen aller Beteiligten überwunden werden.

Nationaler Aktionsplan

Seit 2013 gibt es einen Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Dieser adressiert in sechs Handlungsfeldern Empfehlungen in den Bereichen Versorgung, Zentren, Netzwerke, Forschung, Diagnose, Register, Informationsmanagement und Patientenorientierung. Eine zentrale Maßnahme des Aktionsplans ist die Einführung eines dreistufigen Zentrenmodells (siehe Abbildung). Damit sollen Versorgungslücken geschlossen und Forschung und Versorgung besser vernetzt werden. Patienten mit unklarer Diagnose erhalten so eine Anlaufstelle.

Aufbau von Zentren

Mit der Umsetzung des Nationalen Aktionsplans sollen Menschen mit seltenen Erkrankungen ihren gleichberechtigten Platz im medizinischen Alltag finden. Die Arbeit des NAMSE basiert dabei auf der „Gemeinsamen Erklärung und Vereinbarung zur Gründung des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)“, die am 5. März 2010 von den Bündnispartnern unterzeichnet wurde. Das dieser Erklärung zugrundeliegende Selbstverständnis – die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern und die Forschung zu seltenen Krankheiten gemeinsam mit den Bündnispartnern zu entwickeln und umzusetzen – hat bedeutsame Fortschritte bewirkt. So wurde durch Entscheidungen des Gesetzgebers und des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) ermöglicht, Zentren für Seltene Erkrankungen unter Berücksichtigung der Vorarbeiten des NAMSE (Qualitätskriterien für Zentren) zu etablieren.

Die fortlaufende Überprüfung durch die NAMSE-Geschäftsstelle hat ergeben, dass eine Reihe von Maßnahmen erfolgreich umgesetzt wurde. So wurden zum Beispiel die Voraussetzungen dafür geschaffen, seltene Erkrankungen in der ärztlichen Aus- und Weiterbildung stärker zu berücksichtigen. Andere Maßnahmen, wie beispielsweise die Verankerung von Zentren für Seltene Erkrankungen im Versorgungssystem, befinden sich auf dem Wege der Umsetzung. Zudem ist eine freiwillige Zertifizierung der Zentren zurzeit in der Entwicklung. Dabei hat sich das Konzept des NAMSE bewährt, alle Entscheidungen über Maßnahmen zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten sowie deren Erforschung im breiten Konsens zu treffen.

Versorgung in vernetzten Zentren

Strategische Ziele des NAMSE

1. Das NAMSE fördert die Strukturentwicklung und die Transparenz in der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen.
2. Das NAMSE trägt zur Verbesserung der Informationen über und zu Fortschritten in der Diagnostik und Therapie von seltenen Erkrankungen bei und setzt sich für deren Anwendung in der Versorgung ein.
3. Das NAMSE setzt sich für eine kontinuierliche und nachhaltige Forschung zu seltenen Erkrankungen und ihre Integration in die Versorgung ein.
4. Das NAMSE trägt zu einer Erhöhung der Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen in der Bevölkerung und Fachöffentlichkeit bei. Die Öffentlichkeitsarbeit umfasst dabei sowohl versorgungsrelevante Aspekte als auch die Bedeutung der Forschung zu SE.

Um diese Ziele zu erreichen, beraten sich Experten regelmäßig in insgesamt fünf Arbeitsgruppen und tragen dafür Sorge, dass das Thema Seltene Erkrankung in den zurzeit stattfindenden Initiativen Berücksichtigung findet. Eine große Chance wird hier vor allem den Themen Digitalisierung, Codierung und Vernetzung beigemessen. Ein Überblick über die Ergebnisse seit 2010 ist auf der Internetseite des NAMSE dargestellt.

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